БЕЗПЛАТЕН СКРИНИНГ В „ЛИНА“ ЗА ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН

Изследванията са подходящи за момчета до 15 години с определени симптоми

Във връзка със скринингов проект на Българското дружество по невромускулни заболявания и с подкрепата на Бургаска педиатрична асоциация, лаборатория „ЛИНА“ организира безплатен скрининг за едно рядко, но инвалидизиращо заболяване – прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен.

Характерно за заболяванията е, че симптомите са неспецифични, свързани са с нарушение в двигателното развитие на децата и водят до прогресивна мускулна слабост. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение и по-благоприятен изход.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са момчета на възраст до 15 г. с един или повече от следните симптоми:

• По-късно прохождане
• Изоставане в моторното развитие
• Мускулна слабост
• Загуба на моторните умения
• Трудност при изкачване и/или слизане на стълби
• Трудност при изправяне от легнало или клекнало положение
• Трудност при бягане и катерене
• Не скача
• Често падане или тромавост
• Клатушкаща се походка
• Ходене на пръсти
• Болки в мускулите
• Намалена издръжливост, умора
• Задебелени подбедрици (прасци)
• Стърчащи лопатки
• Изоставане на речта и развитието
• По-късно проговаряне
• Закъсняване в задържането на главата изправена, обръщането по гръб /корем, в самостоятелното сядане и стоене.

Осигурено е безплатно изследване на креатинкиназа – ензим, който при мускулна дистрофия на Дюшен се повишава. Ако нивата са високи (става ясно в рамките на 1 ден), ще бъде осигурен, също безплатно, генетичен тест за потвърждаване на диагнозата, който се изпраща в Германия, а резултатът пристига в лабораторията до 2-3 седмици. За извършването на тестовете се взема кръв.

Скринингът се провежда във всеки от клоновете на лаборатория „ЛИНА “ в рамките на работното им време.

Желаещите могат да заповядат в който клон е най-удобно за тях.

Телефон за контакт: 070010447